Å være bærer av en X-bundet lidelse

Denne kvalitative studien undersøker kvinners erfaringer med å være bærer av en X-bundet tilstand for å få kunnskap om hvordan de ser på seg selv i rollen som bærer, hvordan det affiserer deres identitet, hvordan genetisk risiko er kommunisert i familien og hvilke erfaringer kvinnene har hatt i kontakt med helsevesenet.

Om prosjektet

X-bundne tilstander er forårsaket av enkeltstående genmutasjoner i et gen på X-kromosomet. Mutasjonen kan være nyoppstått hos den syke gutten, eller være nedarvet fra mor. Generelt blir gutter syke, mens jenter blir bærere. Jenter/kvinner er oftest uten symptom eller mildt affisert. I mange familier er bærerstatus hos mor først kjent etter at hun har fått en syk sønn.

Bærere av X-bundne tilstander møter flere utfordringer både i forhold til personlig helse og psykososiale faktorer, inkludert:

  • risiko for å få et sykt barn, eller sykt barnebarn
  • risiko for å overføre mutasjonen til fremtidige generasjoner
  • risiko for å få symptomer selv
  • følelser som det å være ”skyld i” sykdommen og skam rundt dette
  • stigmatisering ved å være bærer av en alvorlig sykdom
  • følelser som sorg, angst og depresjon

Slike faktorer kan påvirke flere aspekt ved dagliglivet som relasjon med partner, sykt barn, friske barn, andre familiemedlemmer, kollegaer og venner. Selvbildet, identitet og synet på egen helse kan også påvirkes.

Mål

Hovedformål med studien er å undersøke kvinners erfaringer med å være bærer av en av tre X-bundne tilstander, Hemofili, Fabry sykdom og Alport syndrom, for å få kunnskap om hvordan de ser på seg selv i rollen som bærer, hvordan det affiserer deres identitet, hvordan genetisk risiko er kommunisert i familien og hvilke erfaringer kvinnene har hatt i kontakt med helsevesenet.

Bakgrunn

Tidligere forskning har fokusert mye på psykologiske og sosiale forhold rundt selve gentestingen, men det foreligger lite forskning på erfaringer med å være bærer av en X-bundet tilstand. Noen få studier har sett på det å være bærer av en genetisk tilstand, men fokuset har stort sett vært på symptomer av tilstanden og ikke det å være bærer i seg selv. Det foreligger nesten ikke noe forskning av kvalitativ art, og det foreligger ingen forskning på den norske befolkningen.

Vi ønsker i denne studien å undersøke erfaringer med å være bærer av en X-bundet tilstand og vil invitere kvinner som er bærere av  Hemofili, Fabry sykdom eller Alport syndrom til å delta. Grunnen til at disse tre diagnosene er valgt er at de har flere likheter i form av at det ikke dreier seg om tilstander med mental retardasjon eller tidlig død. Ved alle tre tilstandene er det en prosentdel av kvinnene som får symptomer. Ved Hemofili og Fabry sykdom er det tilgjengelig symptomatisk behandling, men det er forskjell for de to tilstandene hvor ofte behandlingen gis.

Finansiering

  • Senter for sjeldne diagnoser, OUS

Samarbeid

  • University of Maastricht

Prosjektstart og slutt

2012-2018

 

Publisert 8. apr. 2014 11:33 - Sist endret 14. mars 2016 23:15