Nye brikker i puslespillet

Vrangforestillinger og hallusinasjoner. Overdreven oppstemthet og dype depresjoner. Dette er noen av symptomene pasienter med schizofreni og bipolare lidelser må leve med. Sykdommene inntreffer vanligvis i ung alder, og setter pasientene utenfor arbeidslivet i lange perioder. Omkostningene er store både på individ- og samfunnsnivå. Likevel er kunnskapen om hva som forårsaker lidelsene begrenset.

– Disse sykdommene er dramatiske for den enkelte og spiser en uforholdsmessig stor del av helse- og velferdsbudsjettet. I Norge regner vi med at om lag 40 000 mennesker er rammet av schizofreni og bipolare lidelser, sier Ole A. Andreassen, leder for det tverrfaglige forskningsprosjektet TOP som konsentrerer seg om de to nevnte diagnoser. Prosjektet er et samarbeid mellom universitetene i Oslo, Bergen og Trondheim og sykehusene i Helse Sør-Øst, Nasjonalt folkehelseinstitutt og internasjonale forskningsmiljøer.

Vitenskapelig gjennombrudd

Snart 2000 pasienter har så langt deltatt i studien. Hver enkelt har gjennomgått omfattende kliniske undersøkelser, nevropsykologisk testing, hjerneavbilding (MR) og genetiske undersøkelser. Målet er å få mer kunnskap om årsakssammenhengene bak sykdomsbildet. Og resultatene har ikke latt vente på seg, blant annet har TOP-forskerne identifisert gener som gir økt sårbarhet for sykdommene og miljøfaktorer som kan utløse dem.

– Vi har funnet flere små biter i disse kompliserte puslespillene. Tatt i betraktning hvor lite man vet om årsakene til schizofreni og bipolare lidelser er dette en kjempeforbedring, sier Andreassen.

At begge sykdommene i stor grad er arvelige har man visst lenge, men ikke hvordan. I 2009 var TOP-prosjektet med på den første studien som peker på klare sammenhenger mellom gener og schizofreni. Resultatene betegnes som et gjennombrudd i psykiatrisk genetikk.

– Vi snakker ikke om et, to eller tre gener, men sannsynligvis flere hundre genvarianter som til sammen utgjør en uheldig blanding. Men ikke alle som har disse genene blir syke. Det er en kombinasjon av genetisk sårbarhet og miljøfaktorer som fører til sykdom, forklarer Andreassen.
Studien ble publisert i det prestisjetunge tidsskriftet Nature og var resultat av et internasjonalt samarbeid basert på undersøkelser av til sammen 13 000 pasienter. Nå jobber TOP-forskerne videre med disse funnene.

Jakten på mekanismen

– Vi har nettopp funnet et gen som forstyrrer hjernens utvikling, og som kan forklare noen av symptomene ved alvorlige psykiske lidelser. Det store spørsmålet er hvilke mekanismer i hjernen som disse genene leder til, og hvordan slike prosesser påvirkes av visse miljøfaktorer. Finner vi mekanismene er veien til utvikling av nye medikamenter og behandlingsmetoder vesentlig kortere, sier Andreassen.

En annen interessant oppdagelse er at de identifiserte ”sårbarhetsgenene” for schizofreni finnes også hos pasienter med bipolar lidelse.
–Deler av sykdomsbildet er likt hos disse pasientgruppene, og kan være forklaringen på dette.
Andreassen påpeker at funnene foreløpig ikke kan brukes til å stille diagnose.

Farlig rus

Mens det i mange år har pågått en profesjonskamp mellom psykologer, leger og psykiatere har TOP satset på en tverrfaglig tilnærming.
– Det er mange som forsker på det samme som oss, men ikke like bredspektret. Kjernen i TOP er å benytte biomedisinske og somatiske innfallsvinkler uten å miste fotfeste i psykiatrien og psykologien, forklarer Andreassen.

I forskningen på hvilke miljøfaktorer som trigger sykdommene er fødselskomplikasjoner, traumer, migrasjon og rus viktig områder. Undersøkelser TOP har gjort viser eksempelvis at rusbruk er sterkt overrepresentert i de to pasientgruppene. Sammenlignet med den generelle befolkningen i Oslo er det ca. 40 prosent flere som har prøvd et eller annet illegalt rusmiddel i løpet av livet. Men har rusbruken sammenheng med utviklingen av sykdommen eller er det en konsekvens?
– Dette er problemstillinger vi jobber med. Mye tyder på at bruk av cannabis i sårbare perioder av livet er årsaksfremmende, sier Andreassen.

Hevet status

Forskningen i TOP-prosjektet er ikke bare løfterik når det gjelder å finne og sette sammen nye brikker i de kompliserte puslespillene schizofreni og bipolare lidelser, den bidrar også til å fjerne noe av skammen som er knyttet til disse ”lavstatussykdommene”.

– For 20 år siden satt pårørende ofte igjen med en følelse av at de hadde feilet, at det var deres skyld at barna ble syke. Når forskningen på psykiske lidelser tilføres ressurser, benytter moderne bioteknologi og kommer frem til resultater oppleves det som en lettelse hos så vel pasienter som pårørende, sier Andreassen.
Han mener tiden er moden for en kunnskapsrevolusjon innen psykiatrien.

– Psykiatriforskningen ligger flere tiår bak andre områder av medisinsk forskning som hjerte- og kreftforskning. Nå har vi nådd et kritisk nivå i metodeutvikling innenfor blant annet genetikk og hjerneavbildninger og potensialet for signifikante funn er stort.

Av Jenny Bull Tuhus