Disputas: Tale Mæhre Torjussen - Pediatri og genetikk

Cand.med. Tale Mæhre Torjussen ved Institutt for klinisk medisin vil forsvare sin avhandling for graden ph.d. (philosophiae doctor): Genes and environment in childhood asthma, exemplified by the ADRB2, CHRNA3/5 and CD14 genes.

Tid og sted for prøveforelesning

Se prøveforelesning

Bedømmelseskomité

1. opponent: Professor Cecilie Svanes, Yrkesmedisinsk avdeling, Haukeland universitetssjukehus HF og Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i  Bergen 
2. opponent: Førsteamanuensis Jan Holt, Nordlandssykehuset HF, Bodø og Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Tromsø
3. komitéadministrator: Professor Johny Kongerud, Lungeavdelingen, Hjerte-, Lunge- og Karklinikken, Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet og Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Leder av disputas

Professor Ulf Kongsgaard, Akuttklinikken, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Veileder

Professor Karin C. Lødrup Carlsen, Kvinne- og barneklinikken, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Sammendrag

Lege og forsker Tale Mæhre Torjussen og hennes medarbeidere har gjennom sitt forskningsarbeid vist hvordan enkelte genvarianter har betydning for utvikling av astma, lungefunksjon og overømfintlighet i luftveiene (bronkial hyperreaktivitet (BHR)).  De har vist at mors røyking i svangerskapet og passiv røyking senere i barndommen påvirker i hvilken grad genvariantene gir sykdom.

I Miljø- og Barneastmastudien (MBA) i Oslo har en anledning til å studere både geners og miljøfaktorers betydning for astmautvikling. Barna i studien ble grundig undersøkt og det ble målt lungefunksjon ved fødsel, to og 10 år. Arvemateriale (DNA) fra barna ble studert med tanke på variasjon i tre gener som tidligere er vist å ha sammenheng med astma; ADRB2, CHRNA3/5 og CD14. En forsøkte å finne sammenhenger mellom variasjon i genene og astma, lungefunksjon og BHR, hvorvidt passiv røyking påvirket sammenheng mellom gen og sykdom (gen-miljø-interaksjon), samt en mulig mekanisme for det siste.

I doktorgradsavhandlingen Genes and environment in childhood asthma, exemplified by the ADRB2, CHRNA3/5 and CD14 genes viser Torjussen og medarbeidere at variasjoner i genene ADRB2 og CHRNA3/5 har betydning for barnas lungefunksjon, samt for utvikling av astma og grad av BHR, og at å bli utsatt for tobakksrøyk i fosterlivet og senere i barndommen påvirker disse sammenhengene. Det er tidligere vist at genmetylering (en epigenetisk mekanisme som regulerer avlesning av gener) bestemmes av blant annet miljøfaktorer.  Studien viser at variasjoner i CD14-genet har mindre betydning for CD14-nivåer ved 10 enn ved to års alder. Samtidig påvises økt metylering av CD14-genet fra to til 10 år, og Torjussen og medarbeidere antyder at genmetylering kan være en mekanisme for gen-miljø-interaksjoner.

Forskningen viser at en gjennom kunnskap om genetisk variasjon kan påvise risiko for ulike astmaassosierte tilstander, at sårbarhet for miljøfaktorer kan være genetisk betinget, samt at epigenetiske mekanismer kan spille en rolle i astmautvikling. Forebygging av astma burde derfor være mulig.

Kontaktperson

For mer informasjon, kontakt Johan Martin Hindrum

Publisert 28. nov. 2013 12:40