Disputas: Helle Høyer - Medisinsk genetikk

M.Sc. Helle Høyer ved Institutt for klinisk medisin vil forsvare sin avhandling for graden ph.d. (philosophiae doctor): Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease in Norway.

Prøveforelesning

Se prøveforelesning

Bedømmelseskomité

  • 1. opponent: professor Laurence Bindoff, Klinisk institutt 1, Universitetet i Bergen, Bergen, Norge.
  • 2. opponent: overlege Jørgen E. Nielsen, Neurologisk afdeling, Rigshospitalet, København, Danmark.
  • 3. medlem av bedømmelseskomiteen: professor Hilde Nilsen, Avdeling for klinisk molekylærbiologi, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo.

Disputasleder

Førsteamanuensis Helge Røsjø, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo.

Hovedveileder

Professor Michael Bjørn Russell, Klinikk for indremedisin og laboratoriefag, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo. 
 

Sammendrag

Forsker Helle Høyer har i sin doktorgrad tatt i bruk ny DNA teknologi for å diagnostisere pasienter med arvelig perifer nervesykdom.

Rundt 3000 mennesker i Norge er rammet av arvelig perifer nervesykdom, Charcot-Marie-Tooth sykdom. Sykdommen fører til muskelsvinn og lammelser samt tap av sensoriske ferdigheter, med varierende alvorlighetsgrad. Identifikasjon av den arvelige årsaken er viktig for pasientene, for å kunne avklare prognose og gjentakelsesrisiko. Og i fremtiden vil dette være avgjørende for å kunne dra nytte av en målrettet behandling. En genetisk diagnose har imidlertid vært vanskelig å fremskaffe, ettersom den arvelige faktoren som utløser sykdommen varierer fra person til person. I to tidligere norske studier mottok kun 14% og 25% av denne pasientgruppen en genetisk diagnose etter analyse av de vanligste faktorer.

I hennes avhandling "Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease in Norway" har Helle Høyer og hennes medarbeidere anvendt nyere DNA teknologi for utredning av denne pasientgruppen. Resultatene fra studien viser at etter bruk av ny DNA teknologi mottok 49 % av pasientene i studien en genetisk diagnose. Spesielt metoden next-generation sequencing, som detekterer små variasjoner i arvematerialet vårt, var fordelaktig. Denne metoden var mer effektiv enn tidligere anvendt metode og gav tilnærmet en tredobling i forhold til tidligere utbytte. Metoden next-generation sequencing anbefales nå til rutinediagnostikk av pasienter med arvelig perifer nervesykdom.

For mer informasjon

Kontakt Silje H. Stenersen

Publisert 28. aug. 2015 08:27 - Sist endret 28. aug. 2015 08:31