Tid og sted for prøveforelesning
Se prøveforelesning.
Bedømmelseskomité
- 1. opponent: Assistent Professor Sylvia Boesch, Department of Neurology, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria
- 2. opponent: Professor Jan Aasly, Department of Neuroscience, NTNU, Trondheim, Norway
- 3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Benedicte Lie, Department of Medical Genetics, Institute of Clinical Medicine, University of Oslo, Norway
Disputasleder
Professor Joel Glover, Seksjon for fysiologi, Avdeling for molekylærmedisin, Institutt for medisinske basalfag, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo
Hovedveileder
Professor Chantal Tallaksen, Nevrologisk avdeling, Klinikk for kirurgi og nevrofag, Institutt for klinisk medisin, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Arvelige spinocerebellære lidelser er en fellesbetegnelse for to grupper degenerative nevrologiske tilstander; spastisk paraparese (HSP) som primært gir stivhet og spasmer i bena, samt ataksi (HA) som påvirker lillehjernen med balanse- og koordinasjonsvansker. Sykdommene er sjeldne (13,6/100 000 i Norge) og skyldes feil i enkeltgener. Det finnes få effektive behandlinger. Ved å studere sykdommenes uttrykk og genetiske endringer håper man å kunne bidra til forståelse av sykdomsmekanismene, for på sikt å kunne utvikle bedre behandling og medisiner. Tilstandene er også interessante som mønstersykdommer for økt forståelse av andre nevrodegenerative sykdommer som Parkinsons sykdom og Alzheimers sykdom.
I avhandlingen «Hereditary spinocerebellar degenerative disorders in Norway» har Iselin Marie Wedding og medarbeidere kartlagt ulike aspekter ved sykdomsgruppen basert på særegenheter blant norske pasienter med disse lidelsene.
Det er økende oppmerksomhet rundt lillehjernens rolle i kognitive prosessen, og kognitiv funksjon ble kartlagt hos norske pasienter med lillehjernesykdommen SCA14. Man fant lett redusert språklig funksjon, men generelt bedre kognitiv funksjon enn det som tidligere er rapportert.
I seks norske familier ble det funnet mutasjoner i SPG7-genet, hvorav fire delte en tidligere ubeskrevet mutasjon som kan være særegen i den norske befolkningen, en foundermutasjon. Pasientene hadde et spesielt symptombilde med ataksi og spastisistet, samt øyesymptomer som ga mistanke om sykdom i mitokondriene. Laboratorieanalyser viste for første gang endringer i mitokondrie-gener ved SPG7, som har gitt ny og viktig innsikt i sykdomsmekanismen.
Den hyppigste arvelige ataksien på verdensbasis, Friedreich ataksi, er tidligere beskrevet som nærmest fraværende i Norge. Man har i denne studien identifisert og kartlagt 29 pasienter i Norge, med størst hyppighet i Nord-Norge. Hittil ubeskrevne genetiske undertyper i Norge ble funnet, og har ført til utvidet diagnostisk tilbud.
For mer informasjon
Kontakt gruppen for forskerutdanning.