Disputas: Pankaj Kumar Keshari - Molekylærbiologi og genetikk

M.Sc. Pankaj Kumar Keshari ved Institutt for klinisk medisin vil forsvare sin avhandling for graden philosophiae doctor (ph.d.): Genetic and molecular studies of multiple sclerosis associated genes.

Foto: ©UiO/Kristin Ellefsen

Tid og sted for prøveforelesning

Se prøveforelesning.

Bedømmelseskomité

  • 1. opponent: Researcher Sarah Snelling, Medical Science Division, University of Oxford, England
  • 2. opponent: Post graduate fellow Maria Nordheim Alme, Department of Clinical Medicine, University of Bergen
  • 3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Morten Carstens Moe, Institute of Clinical Medicin, Faculty of Medicin, University of Oslo

Disputasleder

Professor Michael Rory Daws, Avdeling for molekylærmedisin, Institutt for medisinske basalfag, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo

Hovedveileder

Førsteamanuensis Tone Berge, Bioteknologi og kjemi, Institutt for maskin, elektronikk og kjemi, Fakultet for teknologi, kunst og design, Høgskolen i Oslo og Akershus

Sammendrag

Hvordan multippel sklerose relaterte genvarianter kan øke sykdomsrisiko

Per i dag er det identifisert mer enn 100 genvariasjoner som er forbundet med økt risiko for å utvikle multippel sklerose (MS). Stipendiat Pankaj Kumar Keshari har i sin doktorgradsavhandling, Genetic and molecular studies of multiple sclerosis associated genes, sammen med kollegaer ved MS forskningsgruppen ved Oslo Universitetssykehus/Universitetet i Oslo og samarbeidspartnere, studert et utvalg av disse.

Analyser gjort i helblod og spesifikke immunceller fra norske MS pasienter og kontroller viser at MS-disponerende genvariasjoner i genene IKZF3, IQGAP1 og CLEC16A påvirker genaktiviteten for genene de er lokalisert i, samt for sine nabogener, DEXI og SOCS1. Dette gir indikasjoner på hvordan sykdomsdisponerende genvarianter kan bidra til bakenforliggende sykdomsmekanismer. Keshari og hans kollegaer har også vist at aktiviteten til genet DEXI påvirkes av hvorvidt T cellene (en bestemt immuncelletype) er blitt stimulert eller ikke. Ytterligere studier er påkrevd for å identifisere rollen til DEXI-proteinet i T celler.

MS er en inflammatorisk sykdom som hovedsakelig rammer sentralnervesystemet. MS affiserer mer enn 2.5 millioner mennesker på verdensbasis. Norge har en av verdens høyeste forekomster av MS, med 203 tilfeller per 100 000 innbyggere. Man vet fortsatt lite om hva som forårsaker MS, men det er kjent at samspillet mellom genvarianter og miljøfaktorer som lavt vitamin D nivå, røyking og virus infeksjon kan bidra til økt risiko for sykdomsutvikling. Majoriteten av MS-risiko genvariasjonene som er identifisert er lokalisert i områder av arvestoffet som ikke koder for protein. Dermed er det uklart hvordan disse genvariantene bidrar til økt sykdomsrisiko. Studier av hvordan slike genvarianter påvirker genuttrykk er én metode for å bedre forstå hvordan MS sykdommen utvikles.

For mer informasjon

Kontakt gruppe for forskerutdanning.

 

Publisert 8. mai 2017 09:00 - Sist endret 9. mai 2017 08:36