English version of this page

Genotype og fenotype ved sjeldne tilstander

Et menneskes individuelle arveanlegg, genotypen, har mange virkninger i kroppen, såkalt fenotype. Nylig utvikling i genteknologi, bioinformatikk og genomiske undersøkelser gir store muligheter for å finne molekylære årsaker til genetiske tilstander.

Det er et økende behov for kompetent veiledning og tolkning av resultater fra molekylære analyser. Det er også behov for å gi kyndig klinisk-genetiske beskrivelser av pasienter, og en spesielt stor utfordring å gjenkjenne og diagnostisere sjeldne genetiske tilstander.

Sett som gruppe er sjeldne tilstander hyppige. Vi kan nå definere nye sykdommer og avdekke den underliggende årsaken til sykdommer der dette hittil har vært ukjent, ved å kombinere klinisk ekspertise, genomiske undersøkelser, funksjonsstudier og bioinformatiske analyser.

De fleste pasienter og familier med sjeldne sykdommer i Norge henvises til OUS. Kjennskap til sykdomsforløpet og det biologiske grunnlaget for tilstandene er et premiss for å utvikle medisinsk behandling. Vi har en forpliktelse til å utnytte de vitenskapelige mulighetene som ligger i vår unike posisjon.

Prosjekter

Gruppen fokuserer på tre forskningsområder innen sjeldne tilstander.

Kohorte-basert identifikasjon og karakterisering av mutasjoner ved sjeldne kromosomale og Mendelske tilstander

  • Genomiske undersøkelser ved utviklingshemming og medfødte avvik
  • Genomiske undersøkelser ved epilepsi
  • Genomiske undersøkelser ved arvelige bindevevssyndromer
  • Identifisering av mutasjoner ved Oslers sykdom, arvelig angioødem, og ved craniofaciale tilstander (medfødte hode- og ansiktsmisdannelser)

Kohorte-basert karakterisering av sykdomsmekanismer ved sjeldne kromosomale og Mendelske tilstander

  • Karakterisering av molekylære mekanismer ved ciliopatier

Kohorte-baserte studier på oppfølging og behandling av sjeldne sykdommer

  • Norsk studie av Marfans syndrom, ti års oppfølging (generell og radiologisk av arm)
  • Internasjonale multisenterstudier på oppfølging og behandling av sjeldne sykdommer, som Huntingtons sykdom (Euro Huntington) og leppe-ganespalte (TOPS)
Publisert 14. des. 2017 11:39 - Sist endret 16. apr. 2018 11:58

Kontakt

Gruppeleder

Deltakere

  • Benedicte Paus
  • Karen Helene Ørstavik
  • Anne Blomhoff
  • Elisabeth Dramstad
  • Sidsel Egedal
  • Madeleine Fannemel
  • Arvid Heiberg
  • Ketil Riddervold Heimdal
  • Hanne Kjensli Hyldebrandt
  • Øivind Kanavin
  • Linda Mathisen
  • Inger Lise Mero
  • Oddveig Røsby
  • Cecilie Fremstad Rustad
  • Yngve Sejersted
  • Barbro Fossøy Stadheim
  • Lena Lande Wekre
  • Natalye Vigerust
  • Kristin Vinorum
  • Charlotte von der Lippe
Detaljert oversikt over deltakere