English version of this page

Genetikk og epigenetikk ved sykdom

Moderne medisinsk genetisk forskning krever samarbeid mellom stadig mer spesialiserte fagretninger. Dette gjenspeiler seg i den varierte faglige bakgrunnen til våre gruppemedlemmer, som inkluderer medisin, biologi, bioteknologi, ernæring og matematikk.

Gruppen vår har to overordnede mål:

  1. å avdekke genetiske og epigenetiske årsaker til sykdommer, med et spesielt fokus på nevrologiske sykdommer som epilepsi og bevegelsesforstyrrelser. Prosjektleder: Kaja Selmer
  2. å utvikle infrastruktur og IKT-løsninger for implementering av storskala genetiske data og persontilpasset medisin i klinisk diagnostikk. Prosjektleder: Dag Undlien

Gensekvensering i storskala

I studiene våre leter vi etter genetiske og epigenetiske årsaker til sykdom, og de siste årene har vi hatt et spesielt fokus på de nevrologiske sykdommene epilepsi og bevegelsesforstyrrelser.

Mange av metodene vi bruker baserer seg på storskala DNA-sekvensering, som i stor grad utføres av vår samarbeidspartner Norwegian Sequencing Centre. For å finne genetisk årsak til monogen sykdom – det vil si sykdom som skyldes feil i ett gen alene – anvender vi metoder som koblingsanalyse av familier, eksomsekvensering og genomsekvensering.

Storskalasekvensering produserer store mengder data, som igjen krever avansert bioinformatisk håndtering. Her har vi laget flere verktøy/programmer (FILTUS, VCFped, paramlink) som benyttes til håndtering og analyse av genetisk data.

Epilepsi og epigenetikk

De fleste former for epilepsi er et resultat av både arv og miljøpåvirkning. De siste årene har vi studert hvordan miljøet påvirker epilepsi gjennom såkalte epigenetiske forandringer.

Epigenetikk betyr "over", eller "ved siden av" genetikk, og innebærer modifisering av DNA som kan skru gener av og på uten å påvirke selve DNA-sekvensen.

Siden epigenetiske påvirkning varierer fra vev til vev, til og med fra celletype til celletype, er det viktig å undersøke det relevante sykdomsvevet. Derfor gjøres noen av våre epigenetikk-studier på mus som har epilepsi, der vi kan få tilgang til de rette cellene fra hjernen.

Diettbehandling

En annen innfallsvinkel til epigenetikk og epilepsi dreier seg om mekanismene ved diettbehandling.

Enkelte epilepsipasienter har god effekt av såkalt ketogen diett (en høy-fett-, moderat-protein- og lav-karbohydrat diett), men man vet lite om hvordan og hvorfor dette fungerer. I et forsøk på å belyse dette, studerer vi epigenetiske forandringer (i blod) hos pasienter som mottar slik behandling.

Klinisk diagnostikk

I tillegg er vi tungt involvert i to store prosjekter som omhandler implementering av storskala genetiske data i klinisk diagnostikk: geniOUS og BIGMED.

Her utvikler vi blant annet et klinisk analyse- og dokumentasjonsverktøy for genetiske data kalt ella, som vil gi store forbedringer både i effektivitet og pasientsikkerhet ved genetiske analyser.

Prosjekter:

Publisert 11. jan. 2013 12:46 - Sist endret 15. des. 2017 12:26

Kontakt

Gruppeleder

Deltakere

  • Dag Erik Undlien
  • Siri Lynne Rydning
  • Morten C. Eike
  • Roar Fjær
  • Monica Cheng Munthe-Kaas
  • Torunn Melnes
  • Ying Sheng
  • Anne Blomhoff
  • Hanne Sagsveen Hjorthaug
  • Lars Retterstøl
  • Magnus Dehli Vigeland
  • Sigrid Pedersen
  • Inger-Lise Mero
  • Beate Skinningsrud
Detaljert oversikt over deltakere