English version of this page

Genomvariasjon ved nevrologiske eller sjeldne genetiske sykdommer

Vi gjennomfører detaljert karakterisering av genomisk variasjon, primært hos pasienter med sjeldne nevrologiske sykdommer eller syndromer.

Forskningsgruppen er en del av Seksjon for forskning og utvikling, Avdeling for medisinsk genetikk ved UiO og OUS, og er lokalisert ved OUS, Ullevål.

Om gruppen

I vårt arbeid kombineres genetiske undersøkelser med grundige kliniske undersøkelser.

Den tverrfaglige vinklingen legger til rette for å utrede sammenhenger mellom genotype og fenotype, og bedre forståelsen av variasjoner i penetrans og ekspressivitet mellom pasienter med liknende genotype.

Målet med arbeidet er å bygge hypoteser for genotype-fenotype-sammenhenger som kan forfølges videre i in vitro eksperimenter.

Vi forventer at arbeidet vil gi ny kunnskap om human biologi og patofysiologi. Denne kunnskapen vil også kunne ha betydning for utvikling av behandlingstilbud for pasienter med lignende sykdommer.

 

Les mer om forskningsprosjektet på vår engelske side på ous-research.no

 

 

 

Publisert 10. apr. 2012 09:34 - Sist endret 7. des. 2017 11:05