English version of this page

Molekylær karakterisering av progressive encefalopatier (PE)

Progressive encefalopatier (PE) er en stor byrde for berørte familier og samfunnet og rammer så mye som 6 av 10 000 levende fødte. I vårt prosjekt inkluderer vi familier til analyse av alle kjente gener.

Eksklusjonskriterier er ikke-genetiske sykdomstilstander som større skader, CNS-infeksjoner og alvorlige hendelser under fødsel.

Målet for vårt prosjekt er å identifisere og karakterisere mutasjoner i gener som ikke tidligere er assosiert med sykdom hos mennesker, og dermed finne muligheter for ny behandling for den enkelte.

Prosjektet ble nylig omtalt på forskning.no

Les mer om forskningsprosjektet på vår engelske side ous-research.no.

 

Publisert 28. okt. 2015 08:56 - Sist endret 29. juni 2017 15:48

Deltakere

Detaljert oversikt over deltakere