Kjernelaminer, og lipodytrofiske laminopatier
Ved bruk av pasientceller og fettstamcellelinjer studerer vi mekanismene som ligger til grunn for dereguleringen fettdifferensiering ved lipodystrofiske LMNA-mutasjoner i ulike fettdepoter.
Cellens kjernehylster er involvert i regulering av genuttrykk gjennom dynamiske interaksjoner med kromatin. Kjernehylsteret består av to membraner som avgrenser cellekjernen mot cytoplasma, kjerneporer og kjernelamina, et nettverk av A-type laminer (LMNA/C) og B-type laminer (LMNB1, LMNB2).
Mutasjoner i LMNA forårsaker laminopatier, inkludert lipodystrofier. Familiær partiell lipodystrofi av Dunnigan type (FPLD2), forårsaket av en R482W mutasjon i LMNA, påvirker kroppens fettvev på en fettdepot-spesifikk måte og fører til alvorlige metabolske forstyrrelser.
Du kan lese mer om forskningen vår på våre engelske prosjektsider.
Publisert 28. mai 2019 08:33
- Sist endret 10. jan. 2022 14:29