Fant flere genetiske varianter som gir risiko for brystkreft

Forskere har nå identifisert 72 nye genetiske varianter som gir høy risiko for å utvikle sykdommen.

Professor Vessela Kristensen prøver å finne bedre og mer effektive måter å diagnostisere og behandle brystkreft. Foto: Daniel Nebdal.

Brystkreft er den mest vanlige formen for kreft for kvinner. Genetikk spiller en stor rolle i hvordan brystkreft utvikler seg, selv om miljø også har en betydning.

Professor Vessela Kristensen ved UiO og Ahus har deltatt i en stor global studie som har studert genetiske varianter hos kvinner med og uten brystkreft. Dette er variasjoner som oppstår i arvestoffet vårt, og som gjør oss så forskjellige fra hverandre.

Studien har identifisert 72 nye genetiske varianter som kan føre til brystkreft. De fleste av disse ble identifisert i områder som fra før ikke var kjent.

– Når vi kjenner flere genvarianter kan vi forbedre screening, gi tidligere diagnostisering og bedre behandling av brystkreft, sier Kristensen.

Dobling av kjente risikogener

Tidligere forskning har identifisert 105 genetiske varianter som bidrar til økt risiko for brystkreft. BRCA1 og BRCA2 er for eksempel to kjente gener som ved genfeil gir svært høy risiko for brystkreft.  

Forskerne tok blodprøver av nesten 300 000 kvinner, hvor omtrent halvparten var diagnostisert med brystkreft. DNA fra prøvene ble brukt til å se etter genetiske mutasjoner og sammenligne kvinnene med og uten brystkreft. Forskerne fant 72 nye varianter, noe som gir nesten en dobling av genetiske varianter som gir brystkreftrisiko.

– Av disse er 65 vanlige varianter som øker risikoen for brystkreft generelt. De sju siste spesifikt øker risikoen for å utvikle en spesifikk type brystkreft som ikke responderer på hormonterapi, sier Kristensen.

Kan gi svært høy risiko kombinert

BRCA1 og BRCA2 er kjente gener fordi de har stor påvirkning på kreftrisikoen. Mange av de nye genvariantene vil kanskje ikke ha så stor påvirkning som disse to alene.

– Men kombinert, altså hvis en kvinne har to eller flere av disse mindre genfeilene, kan de gi høyere risiko for å utvikle brystkreft. Slik kan de nye variantene bidra til å identifisere flere kvinner med høy risiko for å utvikle brystkreft, forklarer professoren.

Tidligere screening

Brystkreft rammer først og fremst kvinner over 50 år. Vi har ingen offentlig anbefaling av mammografiscreening utover denne aldersgruppen idag. Men ved utredet arvelig risiko for brystkreft er det anbefalt å ta MR av brystet fra 20-årsalderen. Utredet arvelig risiko betyr at det allerede er identifisert genfeiler i arvestoffet. Dette gjelder for genfeil ved genene BRCA1 og BRCA2, og genfeil ved TP53 og PTEN-gener.

Sensitiviteten ved MR er likevel lav, og det er fortsatt mye vi ikke vet om hvorfor noen kvinner får brystkreft og andre ikke. Ved å kunne identifisere personer i risikosonen for å utvikle sykdommen på et tidligere tidspunkt, kan vi gi tidligere screening og mer målrettet behandling.

Et stor global studie

Kristensen har sammen med kirurger, kreftleger og forskere ved OUS og Ahus bidratt i studien sammen med flere hundre internasjonale forskere, på tvers av seks kontinenter, i et forskningsnettverk kalt OncoArray.

– Det er stort å være sammen med så mange, både pasienter og forskere, med felles mål om å forstå hvorfor noen blir syke og hva vi kan gjøre for å få kontroll over sykdommen, sier Kristensen.

Prosjektets størrelse gir store fordeler når det kommer til nytten av studien.

– Når vi tar prøver av så mange kvinner kan vi finne selv små forskjeller mellom kvinnene som har brystkreft og de som ikke har det, og så være sikre på at disse forskjellene ikke er på grunn av tilfeldigheter, sier Kristensen.

Kreftforskningsprisen til Kristensen

Professor Vessela Kristensen mottar Kong Olav Vs kreftforskningspris den 16. april for sitt arbeid med å finne bedre og mer effektive måter å diagnostisere og behandle brystkreft på. Prisen deles ut til forskere som har utmerket seg gjennom flere års innsats for et bedre liv for svært mange mennesker.

I begrunnelsen står det at «Vessela Kristensen har i en årrekke forsket på genetikk og brystkreft gjennom utvikling av avanserte modeller for analyser av store mengder data. Kristensens forskning er innovativ og nyter stor respekt i fagmiljøene, både nasjonalt og internasjonalt».


Kontakt

Forskergrupper

Les også

Publisert 16. apr. 2018 12:56 - Sist endret 16. apr. 2018 13:16