English version of this page

Molekylær og klinisk karakterisering av pasienter med sjeldne nevrologiske sykdommer

I vårt interdisiplinære prosjekt kombinerer vi grundige analyser av kromosomavvik og omfattende kliniske undersøkelser for å få ny cellebiologisk kunnskap.

Pasienter med balanserte kromosomavvik, for eksempel en translokasjon eller inversjon, eller med tap av små kromosomregioner (mikrodelesjoner), vil kunne gi en direkte kobling mellom et defekt gen og de kliniske trekkene hos pasientene.

Eksempler fra dette arbeidet

Les mer om forskningsprosjektet på vår engelske side på ous-research.no

 

Publisert 6. nov. 2015 08:26 - Sist endret 5. nov. 2019 13:25

Kontakt

Prosjektledere

 

Deltakere

  • Eirik Frengen
  • Doriana Misceo
  • Tuva Barøy
  • Christeen R. Pedurupillay
  • Thilini Yaddehi Gamage
  • Asbjørn Holmgren
  • Ellen Carlsen
  • Johan Robert Helle
Detaljert oversikt over deltakere