Vi forsker på

Senteret vil avdekke mer om hvordan genetiske forhold påvirker hjernes utvikling og funksjon.

Gjennom ny kunnskap om mekanismene fra genvariant til atferd vil vi berede grunnen for mer skreddersydd behandling av alvorlige utviklingsforstyrrelser. Forskningsaktiviteten i senteret er inndelt i fire arbeidspakker: populasjonsgenetikk, dyp fenotyping, klinisk genetikk og klinisk translasjon og implementering.

Arbeidspakke 1: Populasjonsgenetikk

Studere forholdet mellom gener og miljø i utvikling av forhold som er relevant for nevroutviklingsforstyrrelser. Dette skal gjøres i nært samarbeid med Den norske mor, far og barn undersøkelsen (MoBa) og store, internasjonale datasett fra blant annet deCODE på Island.

Arbeidspakke 2: Dyp fenotypering

Karakterisere normal og unormal hjerneutvikling ved hjelp av ulike hjerneavbildningsmetoder, genetikk, immunprofil og kognitiv fungering. Data fra ulike kliniske grupper vil bli sammenholdt med informasjon fra en massiv innsamling av data om normal hjerneutvikling som gjøres i samarbeid med MoBa-studien (MoBa-Brain).
I utvalgte grupper vil det bli gjennomført en grundig karakterisering av immunfunksjon.

Arbeidspakke 3: Klinisk genetikk

Undersøke forholdet mellom sjeldne genfeil og vanlige genvarianter i utvikling av nevroutviklingsforstyrrelser. En rekke sjeldne genavvik gir økt risiko for autisme, men variasjonen i fremtredelse er stor. Vi vil studere hvilke rolle vanlige genvarianter og immunologiske forhold har i variasjonen i fremtredelsen av sjeldne genvarianter.

Arbeidspakken Klinisk genetikk vil bruke data fra det pågående prosjektet BUPGEN samt internasjonale datasett fra deCODE, PGC og ENIGMA CNV.

Arbeidspakke 4: Klinisk translasjon og implementering

Gjennomføre kliniske intervensjonsstudier på grupper med utviklingsforstyrrelser. Det vil være et særlig fokus på å identifisere biologiske undergrupper som profiterer på bestemte intervensjoner.

Senteret vil jobbe for å forstå variasjonen i fremtredelse av sjeldne genavvik og vil utarbeide verktøy for prediksjon av sykdomsforløp og organmanifestasjon hos grupper med sjeldne tilstander.

Arbeidspakken Klinisk translasjon baserer seg på resultater fra de tre andre pakkene, samt egne kliniske studier.

Publisert 11. aug. 2020 15:17 - Sist endret 15. sep. 2020 12:24