Forskarprofil: Emma Haapaniemi

Dr. Emma Haapaniemi byrja som gruppeleiar ved NCMM i januar 2019.  Ho leiar eit forskingsprogram som har fokus på sjeldne immunsjukdomar som skuldast genetikk og sjeldne førekomstar av autoimmune sjukdomar.

Kan du fortelje litt meir om forskinga di?

Foto av Emma Haapaniemi
Dr Emma Haapaniemi. Foto: Matti Immonem

Eg er spesielt interessert i sjeldne immunsjukdomar, for eksempel sjukdomar som skuldast genetikk og sjeldne autoimmune sjukdomar. Kort sagt så prøver eg å finne betre måtar å bestemme den genetiske årsaka til desse sjukdomane og deretter finne den beste behandlinga, anten det er ei betre biologisk behandling eller korrigering av ein genetisk mutasjon.

I doktorgrada mi jobba eg med å finne ein genetisk diagnose for ei gruppe pasientar med sannsynleg monogenisk immunsjukdom, og eg måtte jobbe intensivt med eksom- og genomsekvensiering for å kunne stille ein diagnose. Saman med forskingsgruppa mi ynskjer eg å arbeide meir med å finne dei rette behandlingane for desse genetiske diagnosane. Det finst allereie mange biologiske legemiddel og eg trur at desse kan brukast meir målretta. Vi kan for eksempel bruke forskjellige RNA-sekvenseringsmetodar – slik som sekvensering av enkeltceller og RNA-panel – til å lage ein profil av pasienten sin immunologi, og bruke den kunnskapen til å gjere eksisterande behandlingsmåtar meir effektive.

Eg trur også at vi kan ta hand om mange av dei genetiske immunsjukdomane på ein bra måte ved å korrigere mutasjonen anten i blodstamcellene eller i T-cellene til pasienten. Ein annan del av forskinga mi skal handle om utvikling av verktøy som kan utføre behandlinga på ein sikker og effektiv måte. 

Kva er det som motiverer deg mest i forskinga di?

Det er å kunne fastslå kva som er årsaka til at ein pasient er sjuk og finne ein måte å behandle sjukdomen på. Eg fatta interesse for genetikk og immunsjukdomar då eg gjennomførte sekvensering på ein pasient for første gong, under legeutdanninga. Pasienten hadde fleire autoimmune sjukdomar og eg såg eit høve til å bruke eksomsekvensiering som var veldig nytt akkurat då, og prøve å identifisere akkurat kva det var som gjorde henne sjuk. Det var mange utfordingar eg måtte overvinne – det tok om lag to år før eg fekk dei relevante løyva for innhenting av sekvensieringsdata – men eg fann ein spesifikk mutasjon som ikkje hadde vore skildra tidlegare (sjå publikasjonar i:https://www.nature.com/articles/ng.3040 og https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25349174). Dessverre kom behandlinga for seint for pasienten, men no finst det i alle fall ei behandling for akkurat den sjukdomen. Eg opplevde det som veldig sterkt å sjå korleis ny teknologi kan påverke pasientbehandling og -pleie, og det førte til at eg valde akkurat denne forskingsgreina. 

Korleis vil du bygge opp forskargruppa di?

Akkurat no har eg ein doktorgradsstudent og ein masterstudent med base i Helsinki som eg vonar vil kome til NCMM og gjennomføre doktorgradsstudiet. I byrjinga av april kom også ein erfaren doktorgradskandidat frå Beijing Genomics Institute. Vidare ser eg etter ein seniorforskar som skal vere ei ekstra støtte for gruppa. Eg ser for meg at gruppa kjem til å vekse med tida, då forsking som omfattar genredigering og pasientbehandling krev mange personar. 

Kva vil du gjerne oppnå dei første fem åra ved NCMM?

Ideelt sett ynskjer eg å bygge opp eit system for genredigering som sikkert og effektivt kan redigere blodstamceller og T-celler. Vi vonar å kunne reparere alle pasientmutasjonar med CRISPR-metoden, slik at vi under ideelle forhold har ei plattform der vi kan behandle eit breitt spekter av gensjukdomar. Det ville også vere svært interessant om vi kunne leggje inn kliniske eksperiment med det tilpassa CRISPR-systemet, men vi må berre sjå korleis det heile utviklar seg. 

Du kjem frå ein liknande bakgrunn som professor Janna Saarela, direktør for NCMM. Ser du for deg at de to kan jobbe saman?

Ja, Janna og eg har felles interesser innan forsking og har jobba saman tidlegare. Eg trur ho kan vere til stor hjelp i arbeidet med sjeldne immunsjukdomar og genetikk. Ho er ekspert på dette feltet, så det ville vere fantastisk å ha henne som støttespelar. Eg vonar også at dette kan gi meg høve til å fokusere meir på behandlingsbasert forsking.

Kva var det som gjorde at du bestemte deg for å byte ut Sverige med Noreg?

Eg hadde det veldig bra i Stockholm og i jobben ved Karolinska Institutet, så det var ei vanskeleg avgjerd. Saka var at NCMM kunne gi meg ei fantastisk oppstartløysing, som gjorde at eg kunne etablere mi eiga gruppe og utvikle forskingsarbeidet. Eg fekk også tilbod om stillinga på pediatrisk avdeling ved Oslo universitetssjukehus, slik at eg kunne vere ein del av det kliniske miljøet i Oslo. Elles synest eg at Noreg på mange måtar er likt heimlandet mitt Finland. Folk er veldig nøkterne her, og levemåten er vedunderleg. 

 

Publisert 8. apr. 2019 11:08 - Sist endret 8. apr. 2019 19:17