English version of this page

Kan kunnskap om genetikk bidra til å forbedre psykiatriske diagnoser?

Stipendiat Guy Hindley

Bilde av Guy Hindley. Foto: UiO.

Guy Hindley. Foto: Kirsten Sjøwall

Mange sykdommer har en kjent og konkret årsak, og diagnosen stilles på bakgrunn av dette. For eksempel vet vi at diabetes skyldes mangel på hormonet insulin, mens årsaken til hjerteinfarkt kan være en blokkert blodåre i hjertet. Psykiske lidelser defineres derimot ut ifra en sjekkliste med kliniske symptomer. Disse symptomene kan ha ulike årsaker, og symptomene kan overlappe mellom ulike lidelser. Dette betyr at to personer med den samme psykiatriske diagnosen kan oppleve svært ulike symptomer med opphav i ulike årsaker, mens to personer med ulike psykiatriske diagnoser kan oppleve lignende symptomer med opphav i lignende årsaker. Et bedre samsvar mellom hvordan vi definerer psykiske lidelser og de underliggende årsakene til lidelsene vil forhåpentligvis kunne føre til en bedre behandling av lidelsene og et bedre sykdomsforløp for pasientene [1].

Hvordan kan genetikk være til hjelp?

Alvorlige psykiske lidelser som schizofreni og bipolar lidelse er svært arvelige. Dette kan tyde på at genene våre er involvert i hvordan slike lidelser utvikler seg. Økt kunnskap om genetikk er derfor viktig for at vi skal kunne definere og diagnostisere psykiske lidelser på en bedre måte. Alvorlige psykiske lidelser er imidlertid ikke forårsaket av ett enkelt gen. I stedet er flere tusen genetiske varianter involvert, som hver og én har en liten effekt på risikoen for å utvikle lidelsen. Dette gjør det svært vanskelig å peke på enkeltgener når vi snakker om årsakene til alvorlige psykiske lidelser [2].

I løpet av de siste 20 årene er det blitt gjennomført mange store internasjonale studier hvor forskere har samlet inn genetiske data fra titusenvis av frivillige deltagere, både personer med og uten psykiske lidelser. Disse studiene har ført til et økende antall oppdagede risikogener, samt kunnskap om at ulike psykiske lidelser deler mange av de samme genetiske faktorene. Samtidig er det en lang vei å gå før vi kan forklare genetikken bak psykiske lidelser. Vi har kun oppdaget 10 % av genene som kan forårsake schizofreni, og vår kunnskap om de andre psykiske lidelsene henger enda lenger etter [3].

Nye metoder baner vei for fremtidige funn

Ved hjelp av nye statistiske metoder kan vi analysere store datasett på nytt for å gi ytterligere innsikt i det genetiske grunnlaget for psykiske lidelser. I mitt doktorgradsprosjekt har jeg som mål å beregne det totale antallet genetiske varianter som er felles for fire vanlige psykiske lidelser (schizofreni, bipolar lidelse, depresjon og ADHD), samt andre egenskaper som personlighet og intelligens. I dette arbeidet skal jeg benytte et statistisk verktøy kalt "MiXeR" som er utviklet av vår forskningsgruppe [4]. Med dette verktøyet kan vi avsløre spesifikke og tidligere ukjente mønstre av genetisk overlapp på tvers av forskjellige lidelser og relaterte egenskaper [4].

I tillegg til å se på overlappet mellom gener, skal jeg bruke to andre statistiske teknikker for å forsøke å avdekke enda flere genetiske varianter som er felles for psykiske lidelser, personlighet og intelligens. Ved å kombinere et overordnet perspektiv og mer detaljerte genetiske analyser, håper jeg at min forskning vil gi en mer nyansert forståelse av genetikken bak psykiske lidelser. Dette kan bidra til en langsiktig innsats for å forbedre hvordan psykiske lidelser defineres og diagnostiseres, slik at de blir bedre tilpasset den enkelte pasient og deres behov.

Referanser

  1. Smoller JW. Disorders and Borders: Psychiatric Genetics and Nosology. Wiley Online Library. 2013;162(7):559-578. 
  2. Gandal MJ, Geschwind DH. Polygenicity in Psychiatry—Like It or Not, We Have to Understand It. Biological Psychiatry. 2021;89(1):2-4. 
  3. Ripke S, Walters JTR, Donovan MC. Mapping genomic loci prioritises genes and implicates synaptic biology in schizophrenia. medRxiv. Published online January 1, 2020:2020.09.12.20192922. 
  4. Frei O, Holland D, Smeland OB, et al. Bivariate causal mixture model quantifies polygenic overlap between complex traits beyond genetic correlation. Nature Communications. 2019;10(1):1-11. 

Kontakt

Publisert 29. apr. 2022 11:22 - Sist endret 29. apr. 2022 11:22