Forskningsgruppen er en del av Seksjon for forskning og utvikling, Avdeling for medisinsk genetikk ved UiO og OUS, og er lokalisert ved OUS, Ullevål.
Om gruppen
I vårt arbeid kombineres genetiske undersøkelser med grundige kliniske undersøkelser. Ved påvisning av potensielt patogene varianter i gener som ikke tidligere har vært beskrevet sykdomsgivende varianter, er et mål å undersøke variantens effekt ved in vitro eksperimenter.
Den tverrfaglige vinklingen legger til rette for å utrede sammenhenger mellom genotype og fenotype.
Vi forventer at arbeidet vil gi ny kunnskap om human biologi og patofysiologi. Denne kunnskapen vil også kunne ha betydning for utvikling av behandlingstilbud for pasienter med lignende sykdommer.
Les mer om forskningsprosjektet på vår engelske side på ous-research.no
