Om gruppen
Vi studerer pasienter med medfødte nevrologiske sykdommer eller syndromer hvor diagnostisk helgenomsekvensering (WGS) ikke har resultert i en molekylær diagnose. Våre utvidede analyser av alle kjente gener i WGS-data legger til rette for identifisering av nye sykdomsgener (dvs. gener hvor det ikke tidligere er påvist patogene varianter).
Vi analyserer både WGS- og RNA-sekvenseringsdata (RNA-seq) fra pasientene. RNA-seq-analysene gir et komplementært verktøy for å identifisere unormalt genuttrykk og avvikende spleising. Disse analysene kan påvise kodende og ikke-kodende patogene varianter, dokumentere patogenisitet og avdekke molekylære mekanismer.
Funn deles gjennom Genematcher.org (Engelsk) for å identifisere urelaterte pasienter med patogene varianter i samme gen og overlappende kliniske fenotyper. Vi utforsker videre de funksjonelle konsekvensene av antatte patogene varianter ved in vitro- og in vivo-modellering.
Den tverrfaglige vinklingen avdekker ny kunnskap om human biologi og patofysiologi. Denne kunnskapen vil også kunne ha betydning for utvikling av behandlingstilbud for pasienter med lignende sykdommer.
Les mer om forskningsprosjektet på vår engelske side på ous-research.no
