Det er et økende behov for kompetent veiledning og tolkning av resultater fra molekylære analyser. Det er også behov for å gi kyndig klinisk-genetiske beskrivelser av pasienter, og en spesielt stor utfordring å gjenkjenne og diagnostisere sjeldne genetiske tilstander.
Sett som gruppe er sjeldne tilstander hyppige. Vi kan nå definere nye sykdommer og avdekke den underliggende årsaken til sykdommer der dette hittil har vært ukjent, ved å kombinere klinisk ekspertise, genomiske undersøkelser, funksjonsstudier og bioinformatiske analyser.
De fleste pasienter og familier med sjeldne sykdommer i Norge henvises til OUS. Kjennskap til sykdomsforløpet og det biologiske grunnlaget for tilstandene er et premiss for å utvikle medisinsk behandling. Vi har en forpliktelse til å utnytte de vitenskapelige mulighetene som ligger i vår unike posisjon.
Prosjekter
Gruppen fokuserer på tre forskningsområder innen sjeldne tilstander.
Kohorte-basert identifikasjon og karakterisering av mutasjoner ved sjeldne kromosomale og Mendelske tilstander
- Genomiske undersøkelser ved utviklingshemming og medfødte avvik
- Genomiske undersøkelser ved epilepsi
- Genomiske undersøkelser ved arvelige bindevevssyndromer
- Identifisering av mutasjoner ved Oslers sykdom, arvelig angioødem, og ved craniofaciale tilstander (medfødte hode- og ansiktsmisdannelser)
Kohorte-basert karakterisering av sykdomsmekanismer ved sjeldne kromosomale og Mendelske tilstander
- Karakterisering av molekylære mekanismer ved ciliopatier
Kohorte-baserte studier på oppfølging og behandling av sjeldne sykdommer
- Norsk studie av Marfans syndrom, ti års oppfølging (generell og radiologisk av arm)
- Internasjonale multisenterstudier på oppfølging og behandling av sjeldne sykdommer, som Huntingtons sykdom (Euro Huntington) og leppe-ganespalte (TOPS)