Det er en spesielt stor utfordring å gjenkjenne og diagnostisere sjeldne genetiske tilstander.

Sett som gruppe er sjeldne tilstander hyppige. Vi kan nå definere nye sykdommer og avdekke den underliggende årsaken til sykdommer der dette hittil har vært ukjent, ved å kombinere klinisk ekspertise, genomiske undersøkelser, funksjonsstudier og bioinformatiske analyser.

De fleste pasienter og familier med sjeldne sykdommer i Norge henvises til OUS. Kjennskap til sykdomsforløpet og det biologiske grunnlaget for tilstandene er et premiss for å utvikle medisinsk behandling. Vi har en forpliktelse til å utnytte de vitenskapelige mulighetene som ligger i vår unike posisjon.

Prosjekter

Gruppen fokuserer på tre forskningsområder innen sjeldne tilstander.

Individuell og kohort-basert identifikasjon og karakterisering av mutasjoner ved:

  • Utviklingshemming og medfødte utviklingsavvik.
  • Epilepsi, hjernemisdannelser og kraniofaciale tilstander.
  • Vaskulære malformasjoner og arvelige bindevevssykdommer.
  • Forstyrrelser i biologisk kjønnsutvikling.

Kohort-basert karakterisering av sykdomsmekanismer ved sjeldne kromosomale og Mendelske tilstander

  • Karakterisering av molekylære mekanismer ved ciliopatier.
  • Inflammasjonsmarkører ved arvelige aortaaneurysmer og disseksjon.

Kohort-baserte studier på oppfølging og behandling av sjeldne sykdommer

  • Norsk studie av Marfans syndrom, ti års oppfølging (generell og radiologisk av arm).
  • Gruppens medlemmer deltar i til sammen åtte ulike europeiske referansenettverk for sjeldne komplekse tilstander som krever høyspesialisert behandling og oppfølging (ERN).