English version of this page

Mitogruppa

Mitokondrier er celleorganeller som omsetter energi, og kalles ofte cellens kraftverk. De har sitt eget DNA (mtDNA), som gjerne finnes i tusentalls kopier, og har sin egen genetiske kode.

Vi studerer hvordan endringer på mitokondrienes DNA påvirker mitokondrienes funksjon og stoffskiftet i cellen.

mtDNA koder for noen få, essensielle proteiner som påvirker varmeproduksjon eller dannelsen av den energirike forbindelsen ATP. mtDNA utgjør rundt en prosent av cellens DNA, og mitokondriene rommer omtrent 20 prosent av alle proteiner i cellen.

For flere av mitokondrieproteinene fører endring av funksjon til metabolsk sykdom (stoffskifteforstyrrelser).

mtDNA er utsatt for stadige modifikasjoner (skader). DNA-glykosylaser er reparasjonsenzymer som fjerner slike skader.

Vi har sett at skader på mtDNA er knyttet til endret mitokondriefunksjon. Vår hypotese er at cellen også kan utnytte dette til å regulere mitokondrienes funksjon og stoffskiftet i cellen.

Vi har utviklet egne høyoppløsningsmetoder til å tallfeste mutasjoner i mtDNA, og kombinerer dette med både klassiske og moderne mitokondrieanalyser.

Prosjekter

  • mtDNA-mutasjonsanalyse ved hjelp av dypsekvensering. Vi benytter dypsekvensering for å bestemme mutasjonsfrekvensen i alle setene i mtDNA i cellen. Formålet er å forstå det kumulative bidraget av mange små mutasjoner.
  • Mitokondriell dysfunksjon i Huntingtons sykdom (HD). Et bilateralt forskningsprosjekt med Tsjekkiske partnere gjør det mulig å sammenligne mtDNA-endringer med mitokondrielle funksjonsendringer i ulike modeller for HD og ulike humane pasientceller. Ved å sammenligne ulike organismer, ønsker vi å finne felles, organisme-uavhengige parametre som karakteriserer sykdommen og som kan utnyttes i diagnostikk og terapi.
  • Mitokondriell epigenetikk. Vi studerer hvordan mtDNA-modifikasjoner påvirker mitokondriell funksjon, og hvordan vev, alder, og genotype spiller inn.
  • Maple syrup urine disease (MSUD) er en sjelden, metabolsk sykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av forgrenede aminosyrer. Vi undersøker to prinsipielt ulike måter å redusere sykdomseffekten på, gjennom hemming av toksiske sidereaksjoner og gjennom supplering av manglende metabolitter. Dette er et samarbeidprosjekt med mange laboratorier og klinikker i EU.
Publisert 8. nov. 2012 08:49 - Sist endret 2. nov. 2017 12:49

Kontakt

Gruppeleder