Vi forsøker å identifisere og karakterisere molekylære årsaker, risikofaktorer og biomarkører for tilstander som epilepsi, bevegelsesforstyrrelser, muskel- og skjelettsykdommer og smerte, men også for behandlingsrespons og fosterskadelige effekter av behandling.

Dette gjør vi gjennom studier av omfattende kliniske og molekylære data fra pasienter, kliniske studier, store databaser som MoBa og HUNT, og funksjonelle studier på hjernens utvikling.

Mål

Ved å identifisere de underliggende årsakene til slike tilstander og variasjon i behandlingsrespons, har vi som mål å bidra til kunnskap som muliggjør presisjonsmedisin og som forbedrer behandling av den enkelte pasienten.

Vårt langsiktige mål er å optimalisere diagnostisering og behandling av nevrologiske sykdommer gjennom økt forståelse av de underliggende molekylære mekanismene.

Vi ønsker å identifisere molekylære årsaker til sykdom, samt biomarkører som kan stratifisere pasienter, forutsi sykdomsutbrudd, progresjon og respons på behandling.

Ved å integrere og analysere ulike molekylære datasett som genetikk, epigenetikk, transkriptomikk og metabolomikk, og innsikt fra funksjonelle studier, håper vi å kunne forbedre behandling tilpasset den enkelte pasienten og fremtidig realisering av presisjonsmedisin for nevrologiske sykdommer.

Omics-data i nettapplikasjon

For å blant annet kunne søke og slå opp data for alle gener, generere ulike plott, eller gjøre replikasjoner av funn, gir vi tilgang til all omics-data i våre studier via to apper i NeuroOmicsExplorer.

Prosjekter

  • TeraEpi: Teratogenisitet av anti-epileptiske legemidler: rollene til epigenetikk og folsyretilskudd. Prosjektet undersøker teratogenisiteten av anti-epileptiske legemidler gjennom studier av genetiske og epigenetiske data fra barn født av mødre med epilepsi i MoBa-kohorten.

    En doktorgradsstudent og en postdoktor arbeider med dette prosjektet som er finansiert av Norges Forskningsråd.
     
  • FORCE: Fokal Refraktær Barneepilepsi - en studie av kirurgisk behandling i Norge - etiologi og prognostiske faktorer. Prosjektet arbeider med karakterisering av epilepsi hos barn og kirurgi i Norge, og med studier av somatiske, genetiske mutasjoner som forårsaker fokale kortikale dysplasier i denne pasientgruppen.

    En doktorgradsstudent arbeider med dette prosjektet som er finansiert av Stiftelsen DAM, Epilepsiforbundet, Barnestiftelsen og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
     
  • Kostholdsbehandling av voksne pasienter med epilepsi. Data fra en RCT utforskes for å identifisere underliggende faktorer (inkludert epigenetiske, metabolomiske og kliniske/psykologiske) for behandlingsrespons på kostholdsbehandling.

    En postdoktor arbeider med dette prosjektet, som tidligere ble støttet av Stiftelsen DAM, nå av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
     
  • Kostholdsbehandling av barn med epilepsi. Målet er å identifisere underliggende faktorer (epigenetiske, metabolske og kliniske/psykologiske faktorer) som påvirker behandlingsrespons i en RCT på diettbehandling av barn med epilepsi.

    Prosjektet ble tidligere støttet av Stiftelsen DAM, nå av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Epilepsiforbundet.
     
  • BIOJUME: Biologi av Juvenil Myoklonisk Epilepsi. Studier av genetiske og epigenetiske risikofaktorer hos pasienter med juvenil myoklonisk epilepsi i et internasjonalt epilepsikonsortium.
     
  • Klinisk og molekylær karakterisering av arvelig ataksi og arvelig spastisk paraplegi. Prosjektet undersøker kliniske og molekylære aspekter av monogene bevegelsesforstyrrelser, som arvelig ataksi og spastisk paraplegi.

    En doktorgradsstudent arbeider med dette prosjektet. Prosjektet er støttet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
     
  • BRUFUS: Brukermedvirkning i forskning på sjeldne diagnoser. Denne studien har som mål å karakterisere omfanget og innvirkningen av brukermedvirkning i forskning på sjeldne diagnoser i Norge, og å identifisere faktorer knyttet til god brukermedvirkning.

    En postdoktor arbeider med dette prosjektet som er støttet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
     
  • Molekylære årsaker til smerte: En studie av nevropatisk smerte. Gjennom integrert analyse av multi-omics data har dette prosjektet som mål å identifisere molekylære mekanismer som forklarer hvorfor noen pasienter med nevropati opplever smerte, mens andre ikke gjør det.

    En postdoktor arbeider med dette prosjektet, som er støttet av Norges forskningsråd, som en del av Arbeidspakke 3 i ReMeDy forskningssenter (Senter for behandling av revmatiske og muskelskjelettsykdommer).
     
  • epiNOR-MS: Identifikasjon av epigenetiske biomarkører for behandlingsrespons ved MS. Denne studien har som mål å identifisere prediktive biomarkører for behandlingsrespons og behandlingsinduserte sekundære effekter av kladribin eller rituksimab. Disse analysene utføres i perifert fullblod og B-celler isolert fra MS-pasienter som er inkludert i NOR-MS klinisk studie.

    En doktorgradsstudent arbeider med dette prosjektet, som er finansiert av Stiftelsen DAM og MS-forbundet.
     
  • UiO:RealArt: Kausal inferens i perinatal farmakoepidemiologi ved bruk av maskinlæring på virkelige og kunstige data. Dette er et konvergensmiljø finansiert av Universitetet i Oslo.

    To doktorgradsstudenter og to postdoktorer er ansatt. Gruppen er aktivt involvert i prosjekter som undersøker om genetikk og epigenetikk er involvert i sammenhengen mellom legemiddeleksponering i svangerskapet og nevroutvikling hos barnet, og hvordan vi kan bruke genetiske og epigenetiske biomarkører for å styrke kausal inferens.

Samarbeid

Forskergruppen har flere samarbeidspartnere, både nasjonalt og internasjonalt.

Nasjonalt

  • Marte Bjørk, Universitetet i Bergen
  • Ida K. Haugen, Diakonhjemmet sykehus/ReMeDy
  • Hedvig Nordeng, UiO
  • Geir Kjetil Sandve, UiO
  • Magnar Bjørås, NTNU og UiO
  • Marte Roa Syvertsen, Drammen Sykehus, Vestre Viken
  • Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnose, Oslo universitetssykehus

Internasjonalt

  • Christoph Beier, Odense Universitet, Danmark
  • Rikke Møller, Københavns Universitet, Danmark
  • Guido Rubboli, Københavns Universitet, Danmark
  • Deb Pal, King’s College London, Storbritannia
  • Lisa Strug, University of Toronto, Canada
  • Striano Pasquale, University of Genova, Italia