Lipodystrofi er en sjelden sykdom der pasientene mister fettvev i enkelte deler av kroppen, samtidig som fett kan samle seg opp andre steder. Dette kan føre til alvorlige forstyrrelser i stoffskiftet, som insulinresistens og diabetes.
Norges forskningsråd har nå gitt forsker Julia Madsen-Østerbye på Seksjon for biokjemi på Institutt for medisinske basalfag FRIPRO-midler. Hun skal forske på hvordan mutasjoner i LMNA-genet fører til tap av fettvev og komplikasjoner rundt forstyrrelser av kroppens stoffskifte.
– Dette er et prosjekt jeg har drømt om lenge, og jeg gleder meg veldig til å komme i gang. Å få FRIPRO-midler er en viktig milepæl for meg. Denne tildelingen markerer overgangen fra forsker til å bli en uavhengig prosjektleder. Denne finansieringen gir meg muligheten til å bygge opp min egen forskning, og starte med å etablere en forskningsgruppe rundt et tema jeg brenner for, sier Madsen-Østerbye.
Dagens behandling kan gi alvorlige bivirkninger
I dag er medisinen metreleptin den eneste tilgjengelige behandlingen for komplikasjonene du kan få med stoffskiftet på grunn av sykdommen, men behandlingen kan gi alvorlige bivirkninger.
– Det er derfor et stort behov for nye og mer målrettede måter å kunne behandle sykdommen på. For å kunne utvikle slike behandlinger, må vi først forstå de grunnleggende mekanismene som forårsaker sykdommen, forteller forskeren.
Håper å kunne utvikle behandlinger som kan motvirke tap av fett
I prosjektet LipoTarget: Discovering genomic mechanisms of lamin A-linked lipodystrophy to identify novel therapeutic targets skal hun studere fettstamceller fra pasienter med lipodystrofi.
Ønsket er å kombinere nye genomiske og proteomiske metoder for å forstå mer av hvordan sykdommen utvikler seg på molekylært nivå.
– På sikt håper vi at denne kunnskapen kan bidra til å utvikle behandlinger som kan motvirke fettap. Vi håper å kunne forbedre pasientenes metabolske helse, det vil si at de får lavere risiko for blant annet diabetes og hjertesykdom, sier forskeren.