Disputas: Caroline Lund - Nevrologi

Cand.med. Caroline Lund ved Institutt for klinisk medisin vil forsvare sin avhandling for graden philosophiae doctor (ph.d.): Genetic and clinical characterization of monogenic forms of epliepsy.

Tid og sted for prøveforelesning

Se prøveforelesning.

Bedømmelseskomité

  • 1. opponent: Professor Anne Sabers, Epilepsiklinikken, Rigshospitalet, København, Danmark
  • 2. opponent: Professor Ann Nordgren, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhus, Solna, Stockholm, Sverige
  • 3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Jan Frich, Avdeling for helseledelse og helseøkonomi, Institutt for helse og samfunn, Universitetet i Oslo

Disputasleder

Professor Hanne Flinstad Harbo, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Hovedveileder

Post.doc. Kaja Kristine Selmer, Avd. for medisinsk genetikk, Oslo Universitetssykehus

Sammendrag

Epilepsi er en vanlig nevrologisk sykdom. Årsaken til epilepsien hos den enkelte person er som regel ukjent, men genetiske faktorer antas å ha en viktig rolle. Monogene epilepsier er tilstander som er forårsaket av mutasjon i ett enkelt gen. Dette er sjeldne former for epilepsi, men identifikasjon av tilhørende gener kan potensielt gi viktig kunnskap om mekanismene bak sykdommen.

I sin avhandling har Caroline Lund og medarbeidere kartlagt genetiske og kliniske aspekter ved tre monogene tilstander der epilepsi er en viktig del av symptombildet.

Lennox-Gastaut syndrom er en alvorlig form for epilepsi som er karakterisert av forsinket psykomotorisk utvikling, flere ulike anfallstyper og bestemte funn i EEG. Utredning påviste genetisk årsak hos seks av 22, inkludert mutasjoner i genene SCN1A, CHD2 og større endringer i genmaterialet (kopitallsvarianter). Resultatene viser at ulike genetiske endringer, som regel oppstått kun hos det enkelte individ, er viktige årsaker ved Lennox-Gastaut syndrom.

Aicardi syndrom rammer i hovedsak jenter og kjennetegnes av infantile spasmer, misdannelser i hjernebjelken og spesielle forandringer i øynene. Det ble utført en kartlegging av forekomst i Norge. Den aldersjusterte prevalensen er 0.63 per 100 000 kvinne. 

Ved tuberøs sklerose kompleks oppstår det godartede svulster i mange organer. Tradisjonell genetisk utredning påviser sykdomsgivende mutasjoner hos 85-90% i ett av to kjente gener (TSC1 og TSC2). Hos det resterende mindretall finner man ingen årsak. Grunnen til dette har vært ukjent. Ni pasienter ble undersøkt med ny teknologi (eksomsekvensering). Det viste seg at fire av disse likevel hadde mutasjoner i ett av de to kjente genene. Denne studien viser at gruppen uten kjent genetisk årsak er mindre enn tidligere antatt. Dette gjør det lite sannsynlig at TS har andre årsaker enn mutasjoner i TSC1 eller TSC2.

Genetikk og epilepsi er et felt i utvikling. Denne avhandlingen bidrar til økt forståelse av årsaker ved epilepsi.

For mer informasjon

Kontakt gruppen for forskerutdanning.

 

Publisert 4. mars 2016 09:12 - Sist endret 4. mars 2016 09:12