Metodologisk har gruppens arbeid utviklet seg fra kasus-kontroll-studier av genetiske risikofaktorer til avanserte analyser av store genomikkdatsett, kombinert med omfattende innsamling av kliniske og parakliniske data fra pasienter.
Vi har som mål å finne nye sammenhenger mellom klinisk presentasjon, genetisk profil, biomarkører og molekylære angrepspunkter for ny behandling, i tråd med idealet om presisjonsmedisin.
Arbeidet vårt spenner over hele spekteret av translasjonsforskning; fra molekylære studier av grunnleggende sykdomsmekanismer til kliniske observasjonsstudier og utprøving av ny behandling.
Langsiktig mål
Det langsiktige målet for vår forskning er å bidra til bedre behandling for pasienter med Huntingtons sykdom, Parkinsons sykdom og andre nevrodegenerative lidelser. Observasjonsstudier som PROSPOS og Enroll-HD er designet for å understøtte kliniske behandlingsstudier gjennom å skape et bedre kunnskapsgrunnlag, men samtidig også ved å bygge opp databaser av godt kartlagte, potensielle studiedeltakere.
Gjennom kliniske studier og genomforskning ønsker vi å bidra til bedre forståelse nevrodegenerative mekanismer på molekylnivå, identifisere nye angrepspunkter for behandling og finne nyttige verktøy for diagnostikk, prognostisering og monitorering av behandlingseffekter.
Vi har også som mål å tilby deltakelse i kliniske behandlingsstudier som prøver ut ny terapi for pasienter med Huntingtons sykdom, Parkinsons sykdom og atypisk parkinsonisme.
Vi ønsker å tilby et stimulerende, lærerikt og positivt arbeidsmiljø for alle medlemmene i vår tverrfaglige gruppe, bidra til å bygge nasjonale og internasjonale forskningsnettverk og samarbeide tett med brukere og pasientorganisasjoner.
Pågående prosjekter
Gruppen er involvert i flere prosjekter.
NAD-HD
En behandlingsstudie som undersøker effekten av kosttilskudd med nikotinamid ribosid - vitamin B3 - som en potensiell sykdomsmodifiserende behandling ved Huntingtons sykdom.
Studien har fått finansiering fra forskningsprogrammet KLINBEFORSK, Helse Sør-Øst og Stiftelsen Dam, og vil inkludere pasienter i Oslo og Bergen. Prosjektet har også nært samarbeid med pasientorganisasjoner og brukere.
Prospektiv studie av parkinsonisme i Oslo; PROSPOS
En longitudinell observasjonsstudie der vi undersøker naturlig sykdomsforløp, genetikk og biomarkører hos pasienter med Parkinsons sykdom og atypisk parkinsonisme, inkludert multisystematrofi; MSA.
Målet med studien er å øke forståelsen av sykdomsmekanismene ved slike tilstander og understøtte utviklingen av ny behandling. PROSPOS danner grunnlaget for en rekke underprosjekter der vi blant annet benytter hjerneavbildning med MR og PET, analyser av cerebrospinalvæske, enkeltcellesekvensering og digitale analyser av øyebevegelser.
Enroll-HD
En global registerstudie av Huntingtons sykdom, som inkluderer både pasienter med symptomer på sykdommen, friske bærere av genfeilen som forårsaker Huntington og kontrollpersoner. Data samles inn ved årlige studiebesøk.
Denne studien har inkludert mer enn 30 000 deltakere på verdensbasis med mål om å få ny kunnskap om Huntingtons sykdom og legge til rette for behandlingsstudier som prøver ut ny medisin mot sykdommen.
Øvrige prosjekter
Gruppen samarbeider nært med partnere i Bergen, og gjennomfører en rekke felles prosjekter knyttet til Parkinsons sykdom og relaterte tilstander.
Studier ledet fra Bergen inkluderer blant annet NOPARK og D-SPARK; behandlingsstudier av Parkinsons sykdom, NADAPT; behandlingsstudie av atypisk parkinsonisme og NOR-RBD; observasjonsstudie av idiopatisk REM-søvn adferdsforstyrrelse.
Samarbeid
Forskergruppen har samarbeidspartnere både nasjonalt og internasjonalt. De viktigste er:
Nasjonalt
- Haukeland universitetssjukehus, med NeuroSysMed og prof. Charalampos Tzoulis
- Institutt for medisinske basalfag, UiO; Marianne Fyhn, Torkel Hafting og Andreas Lossius
- Professor Ole Andreassen, UiO og DemGene Consortium
- Dag-til-dag samarbeid med gruppen Bevegelsesforstyrrelser
Internasjonalt
- International Parkinson Disease Genetics Consortium; IPDGC
- Global Parkinson’s Genetics Program; GP2
- COURAGE-PD Consortium
- Genetic Modifiers of Huntington’s Disease Consortium; GeM-HD
- Prof. Wilma van der Berg, Amsterdam University Medical Center, Nederland
- Prof. Jon Mill, University of Exeter, Storbritannia
- Prof. Owen Ross, Mayo Clinic, USA
- Prof. Henry Houlden, University College London, Storbritannia
