Nytt genkart for Multippel Sklerose

Over 200 nye genvariasjoner som bidrar til økt risiko for Multippel Sklerose er funnet i en ny stor studie.

Bildet kan inneholde: sirkel.

Det nye MS-genkartet. Illustrasjon: The International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC).

Multippel sklerose (MS) er en alvorlig kronisk betennelsessykdom. Den går til angrep på hjernen og ryggmargen, altså det sentrale nervesystemet. Typiske symptomer kan være syns- eller føleforstyrrelser, lammelser eller problemer med balansen. Over 12.000 personer i Norge har MS, ifølge tall fra MS-forbundet.

Professor Hanne Flinstad Harbo. Foto: UiO.

Forskere i et stort internasjonalt prosjekt har nå klart å kartlegge 233 nye variasjoner av gener som er involvert i å utvikle MS. Dette nye genkartet gir ny informasjon om hvilke molekylære mekanismer som bidrar til utviklingen av sykdom.

– Vi har etablert et nytt kart over hvilke gener som gir økt risiko for å utvikle MS, sier Hanne Flinstad Harbo.

Hun er professor og avdelingsleder ved Nevrologisk avdeling ved UiO og OUS, og har ledet det norske bidraget til studien.

– For MS-pasientene er dette et nytt skritt mot målet om å forstå hvorfor og hvordan MS-sykdommen utvikler seg. Dette vil bidra til bedre og mer persontilpasset MS-behandling, forklarer hun.

Gendata fra 115 000 personer

Forskerne har kartlagt gendata fra mer enn 115 000 personer. Gjennom slik kartlegging kan de identifisere gener som er relevante for MS.

Harbo og hennes kolleger sammenlignet ca 47 000 MS-pasienter, med nesten 69 000 friske personer. På denne måten kunne de identifisere nye genvarianter som hver for seg gir en litt økt risiko, men som i seg selv ikke er en årsak til at noen utvikler MS.

For det er i kombinasjon med en rekke miljømessige faktorer at genvariantene spiller en rolle i utviklingen av sykdommen. Miljøfaktorer som øker risikoen for MS er blant annet røyking, virusinfeksjoner eller for lavt nivå av vitamin D i blodet.

Milepæl i forskning på MS

Dette er den største genetiske studien som er gjort på MS-pasienter.

– Denne studien utgjør en milepæl i arbeidet med å påvise de genetiske variantene som gir en risiko for å utvikle MS, sier Harbo.

Genkartet vil være grunnleggende for videre studier av sykdommen.

– Dette genkartet kan vi for eksempel bruke til å beregne den genetiske sykdomsbyrden for pasienter med MS. Vi kan også studere risikogenenes funksjoner, både alene og i store systemanalyser, forklarer hun.

I tillegg kan genkartet brukes til å studere sammenhengen mellom genetiske markører og hvordan sykdommen kommer til uttrykk hos pasienter.

Fortsatt mye vi ikke vet om MS

Å leve med multippel sklerose gir ofte betydelig redusert livskvalitet. Selv om studien har identifisert nye gener som spiller en rolle i MS-gåten, vet vi fortsatt ikke hvorfor sykdommen utvikler seg forskjellig for pasienter.

– Det gjenstår fortsatt mye arbeid for å finne ut hvorfor sykdommen oppstår, hvorfor den utvikler seg mer progressivt hos noen MS-pasienter enn andre, og hvordan vi kan persontilpasse behandlingen bedre til den enkelte MS-pasient, forteller Harbo.

Dette vil forskningsgruppen forske videre på i nye prosjekter.

 


MS-Forskningsgruppen ved Nevrologisk avdeling ved Institutt for klinisk medisin ved OUS og UiO er aktive medlemmer av The International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC), som står bak studien.

Forskningsgruppens bidrag har vært ledet av Avdelingsleder og professor Hanne Flinstad Harbo i samarbeid med forsker Steffan Bos-Haugen, professor Anne Spurkland  og professor og overlege Elisabeth Gulowsen Celius.

Studien er publisert i det anerkjente tidsskriftet Science.


 

Av Julie Nybakk Kvaal
Publisert 28. nov. 2019 13:25 - Sist endret 28. nov. 2019 13:25