Ataxia telangiectasia (AT) er en svært sjelden og arvelig genetisk sykdom. Det er kun 23 barn og unge fra 3 til 27 år som er rammet av AT i Norge.
Sykdommen er nevrodenerativ, det betyr at den angriper nervesystemet. Det fører til en gradvis forverring av hjernens funksjoner over tid, og av motoriske og sensoriske ferdigheter.
– Det er særlig lillehjernen som påvirkes. Fra tidlig barnealder opplever barna å bli mer og mer ustø og få vanskeligheter med koordinasjon og motorikk. Denne sykdommen påvirker også øyebevegelsene deres, sier Hilde Loge Nilsen, forsker ved UiO og OUS.
Det finnes ingen behandling for sykdommen.
Tilskuddet forbedret koordinasjon og bremset sykdomsprogresjon
I en ny studie har Nilsen og kolleger vist at de klarte å forbedre koordinasjon og øyebevegelser hos pasienter med AT. Det klarte de ved å gi dem langvarig tilskudd med Nikotinamid ribosid (NR), en type B-vitamin.
Resultatene gir håp for alle med ataxia telangiectasia.
– Resultatene viser at NR kan bremse eller forsinke progresjonen av AT, sier Nilsen.
– Vi mener derfor at NR-tilskudd bør tilbys alle pasienter med AT og at det bør inngå som en del av standard oppfølging og behandling av tilstanden, legger hun til.
Molekylet NAD+ viktig for mange prosesser i cellene
AT er en sjelden sykdom og det er fortsatt mye vi ikke vet om den. Sykdommen fører til at kroppen eldes tidligere. De som er rammet har en mye kortere levealder. Pasientene kan også utvikle immunsvikt og har økt risiko for enkelte kreftformer.
– Vi forstår ikke helt alle mekanismene som ligger bak nevrodegenerasjonen som skjer for dem som rammes av AT, sier Nilsen.
Forskningen de har gjort tyder imidlertid på at cellenes manglende evne til å reparere DNA-skade, spiller en betydelig rolle i sykdommen.
– Vi har tidligere vist at dyre- og cellemodeller med denne sykdommen mister NAD+, når skade i DNA’et deres ikke blir reparert, sier hun.
NAD+ er et molekyl som er viktig for at mange prosesser i cellene fungerer som de skal. Molekylet beskrives som grunnleggende for både liv og helse.
Kan B-vitamin øke NAD+ i kroppen?
Nikotinamid ribosid (NR) er en type B-vitamin som forskerne har sett kan øke NAD+ i hjernen. Det blir derfor ofte brukt i forskning som et kosttilskudd for å øke NAD+ nivåer i kroppen.
– Tidligere forskning med NR-tilskudd har vist lovende potensiale når det gjelder å støtte hjernens helse og kognitive ferdigheter, sier Nilsen.
Det tyder på at NR kan spille en viktig rolle. Det kan opprettholde nervesystemets funksjon hos pasienter med AT, ved å støtte nivåene av NAD+ i hjernen.
10 pasienter fikk NR over en periode på to år
Studien var en klinisk studie med totalt 10 pasienter med sykdommen. Det inkluderte syv barn og tre voksne. Alle deltakerne fikk NR-tilskudd over en periode på to år.
Pasientene ble nevromotorisk testet gjentatte ganger i løpet av studien. Tilskuddet av NR forbedret motorikk, koordinasjon og øyebevegelser.
Ved målinger av blodet hadde NR økt nivåene av NAD+ opptil fire ganger. To biomarkører for utviklingen av sykdommen forble stabile gjennom studien. Det tyder på at NR kan bremse eller forsinke progresjonen av AT.
Det var heller ikke rapportert om bivirkninger for pasientene. Langvarig tilskudd er dermed ansett som trygt og godt tolerert.
Noen av forskerne bak studien. Fra venstre fysioterapeut Trudy Burgers, lege Asbjørg Stray-Pedersen og studiesykepleier Ragnhild Robertson. Foto: privat.
Den første langtidsstudien som viser effekten av NR på sykdommen
Dette er den første langtidsstudien som viser at NR kan forbedre nevromotoriske funksjoner hos både barn og voksne med ataxia telangiectasia.
– Vår studie støtter opp om en tidligere studie der NR-tilskudd ble gitt i to måneder. Til sammen indikerer studiene at NR kan være et nyttig tilskudd for AT-pasienter, sier Nilsen.
Hun påpeker at mer forskning må utføres for å bekrefte effekten av NR på andre motoriske ferdigheter hos pasientene, som å stå, og gangfunksjon.
Studien viser at grunnforskning over tid nytter
Ifølge Nilsen er studien en milepæl på translasjonsforskning på NR. Det er den lengste kliniske studien med NR-tilskudd som er publisert.
– I dette arbeidet har vi gått fra identifikasjon av en mulig sykdomsmekanisme og beskrevet den, til en klinisk studie med barn og unge med AT, sier Nilsen.
– Jeg mener at studien viser at grunnforskning nytter. At nysgjerrighetsdrevet forskning kan gi nytte for pasienter, men at det tar tid. I dette tilfellet har det tatt omtrent 10 år fra funn til ferdig studie, avslutter hun.
Samarbeid med global aktør på forskning på sunn aldring
Studien er et samarbeid mellom UiO, OUS og Chromadex Corporation. Det er en av de globale aktørene på NAD+ og forskning på sunn aldring.
Resultatene er publisert i tidsskriftet Movement Disorders.
Referanse
Presterud, R., Deng, W. H., Wennerström, A. B., Burgers, T. … & Hilde Nilsen (2023). Long-Term Nicotinamide Riboside Use Improves Coordination and Eye Movements in Ataxia Telangiectasia. Movement Disorders. doi: https://doi.org/10.1002/mds.29645 . Her finner du artikkelen.