Disputas: Camilla Stormo - Molekylærbiologi

M. Sc. Camilla Stormo ved Institutt for klinisk medisin vil forsvare sin avhandling for graden ph.d. (philosophiae doctor): Studies on selected genes involved in atherosclerosis and cholesterol homeostasis.

Prøveforelesning

Se prøveforelesning

Bedømmelseskomité

1. opponent: Professor Mats Eriksson, Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige

2. opponent: Forsker Mari Ann Kulseth, Avdeling for Medisinsk Genetikk, Oslo universitetssykehus HF, Ullevål

3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Kirsten Bjørklund Holven, Institutt for medisinske basalfag, Universitetet i Oslo

Leder av disputas

Professor Ingebjørg Seljeflot, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Hovedveileder

Overlege Armin P. Piehler, Medisinsk biokjemi, Fürst Medisinsk Laboratorium, Oslo

Sammendrag

Bioingeniør og M.Sc. Camilla Stormo har identifisert en rekke gener som påvirkes av kolesterolsenkende behandling med statiner.

Statiner er en gruppe medikamenter som brukes til å senke kolesterolnivået og minske risikoen for hjerte¬- og karsykdommer. Nylig har det vist seg at alternativ spleising er en mekanisme som påvirker kolesterolbalansen og effekten av statiner. Alternativ spleising er et vanlig fenomen i cellene våre der ett gen gir opphav til flere genprodukter. Genetisk variasjon som polymorfismer og mutasjoner kan innvirke på spleisingen og føre til forskjeller i spleisemønsteret mellom personer. Selv små endringer i spleisemønsteret kan føre til utvikling av sykdom eller endret effekt av medisiner.

I sin avhandling "Studies on selected genes involved in atherosclerosis and cholesterol homeostasis" har Stormo og medarbeidere blant annet studert alternativ spleising i genet HMGCR. Dette genet koder for nøkkelenzymet i kolesterolproduksjonen og som  hemmes av statiner. Forskerne har blant annet oppdaget en ny spleisevariant som økes i mengde når celler i kultur behandles med statiner. Ved hjelp av cellekulturarbeid og ved å gjennomsøke alle genene våre har de også påvist en rekke andre spleisevarianter som påvirkes av statinbehandling. Betydningen av disse spleisevariantene i kolesterolbalansen og statinbehandling må undersøkes videre i fremtidige studier.  

Noen mennesker som behandles med statiner vil oppleve muskelbivirkninger. Stormo og medarbeidere har undersøkt DNA fra en tidligere bivirkningsstudie. I doktorgradsarbeidet ble det funnet en mulig sammenheng mellom den genetiske varianten UGT1A1*28 og en lavere blodkonsentrasjon av et potensielt skadende nedbrytningsprodukt fra medisinen.

Kontaktperson

For mer informasjon, kontakt Silje H. Stenersen

Publisert 19. mars 2014 09:31 - Sist endret 19. mars 2014 09:32