De forskjellige disipliner av medisinske genetikk er cytogenetikk, molekylærgenetikk, formalgenetikk, populasjonsgenetikk og klinisk genetikk.
- Cytogenetikken omfatter studiet av kromosomene slik de kan sees i mikroskop etter dyrking av celler i kultur.
- Innen molekylærgenetikken studeres arvestoffet (DNA) og spesielle geners lokalisering på kromosomene, samt genenes organisering og funksjon.
- I formalgenetikk studeres arvegang av normalgener og sykdomsgener i familier.
- Populasjonsgenetikk omfatter tilsvarende studier i befolkningsgrupper, og den relative betydning gener og miljøfaktorer har for normale egenskaper og alminnelige sykdommer.
Diagnostikk, genetisk veiledning og prenatal diagnostikk er de vanligste tilbud til pasienter og familier med genetiske sykdommer.