Fagsiden for medisinsk genetikk

Medisinsk genetikk er læren om nedarvingen av normale egenskaper og sykdommer hos mennesket.

De forskjellige disipliner av medisinske genetikk er cytogenetikk, molekylærgenetikk, formalgenetikk, populasjonsgenetikk og klinisk genetikk.

  • Cytogenetikken omfatter studiet av kromosomene slik de kan sees i mikroskop etter dyrking av celler i kultur.
  • Innen molekylærgenetikken studeres arvestoffet (DNA) og spesielle geners lokalisering på kromosomene, samt genenes organisering og funksjon.
  • I formalgenetikk studeres arvegang av normalgener og sykdomsgener i familier.
  • Populasjonsgenetikk omfatter tilsvarende studier i befolkningsgrupper, og den relative betydning gener og miljøfaktorer har for normale egenskaper og alminnelige sykdommer.

Diagnostikk, genetisk veiledning og prenatal diagnostikk er de vanligste tilbud til pasienter og familier med genetiske sykdommer.

Faressurser

Publisert 4. jan. 2007 13:36 - Sist endret 19. apr. 2016 09:58