Tid og sted for prøveforelesning
Se prøveforelesning.
Bedømmelseskomité
- 1. opponent: Docent Lennart Nilsson, Institutionen för Medicin och Hälsa, Linköpings universitet, Linköping, Sverige
- 2. opponent: Overlege Marianne Benn, Institut for Klinisk Medicin, Gentofte Hospital, Hellerup, Danmark
- 3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Jøran Hjelmesæth, Avdeling for endokrinologi, sykelig overvekt og forebyggende medisin, Medisinsk klinikk, Institutt for klinisk medisin, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo
Disputasleder
Professor Bente Evy Halvorsen, Klinikk for kirurgi, inflammasjonsmedisin og transplantasjon, Institutt for klinisk medisin, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo
Hovedveileder
Professor Kjetil Retterstøl, Avdeling for ernæringsvitenskap, Institutt for medisinske basalfag, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo
Sammendrag
Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig sykdom karakterisert av høyt LDL-kolesterol oftest forårsaket av mutasjoner i LDL-reseptorgenet som fører til defekt opptaksmekanisme for LDL-kolesterol og økt risiko for prematur hjerte-kar sykdom.
I Liv J Mundals doktorgradsarbeid ble dødelighet og hjerte-kar sykelighet hos norske FH pasienter i tidsperioden 1992-2013 analysert. Hovedfunn er at FH kvinner og FH menn har signifikant høyere hjerte-kar dødelighet i alle aldersgrupper under 70 år og dør gjennomsnittlig 15-21 år tidligere sammenliknet med øvrig norsk befolkning. I aldersgruppen 20-39 år var risiko for hjerte-kar død utenfor sykehus 12 ganger høyere sammenliknet med tilsvarende aldersgruppe i den norske befolkning. De fleste dødsattester inneholder ikke FH som en medvirkende dødsårsak.
Ved dødstidspunkt hadde 93 % av FH pasientene etablert hjerte-kar sykdom og 69 % hadde hatt hjerteinfarkt. Gjennomsnittsalder ved første hjerte-kar hendelse var 44 år og rundt 60 år ved død uten signifikante kjønnsforskjeller. I 50 % av tilfellene var hjerte-kar sykdom årsak til død. Nest hyppigste dødsårsak var kreft. Selv om mange FH pasienter hadde brukt kolesterolsenkende medisin i mer enn 20 år, fant vi ingen signifikante forskjeller i kreftdødelighet hos FH pasienter sammenliknet med øvrig norsk befolkning.
De fleste sykehusinnleggelser skyldtes ischemisk hjertesykdom, rapportert hos 90
% av alle innlagte FH pasienter. Det var ingen signifikante kjønnsforskjeller i gjennomsnittsalder ved første sykehusinnleggelse; 45,1 år hvilket er et nytt og viktig funn. Sammenliknet med øvrig norsk befolkning var FH pasienter gjennomsnittlig 20 år yngre ved første sykehusinnleggelse for hjerte-kar sykdom. Selv om alle hadde genetisk verifisert FH, var FH diagnosen registrert i mindre enn 50 % av alle epikriser ved utskrivelse. Dette kan tyde på at oppmerksomheten rundt det å ha FH er lav i norske sykehus, selv om FH er den underliggende årsak for pasientens tidlige hjerte-kar død.
For mer informasjon
Kontakt gruppe for forskerutdanning.